Los profesionales de la salud estamos acostumbrados a lidiar con síntomas y signos de enfermedades que padecen los pacientes. En el ritmo frenético que llevamos en pleno siglo XXI, es bastante fácil que los profesionales nos olvidemos de las emociones de quien sufre una enfermedad o sospecha que la padece.

Los seres humanos poseemos la capacidad de experimentar emociones. Éstas se han dejado en el olvido, pero ha llegado el momento de reivindicar su importancia y devolverle el lugar que se le arrebató hace años. Las emociones son nuestras aliadas, nos ayudan a conocernos mejor a nosotros mismos y a los demás, nos permiten interaccionar socialmente, desarrollar nuestras profesiones, afrontar los problemas y llevar una vida feliz.

Cuando la enfermedad se hace presente, las reacciones emocionales son múltiples: ira, ansiedad, miedo, tristeza, desesperanza… El profesional de la salud que es capaz de detenerse un momento junto a su paciente y preguntarle “¿Cómo te sientes, cómo te está afectando emocionalmente la enfermedad?”, permitirá que el enfermo pueda superar esas emociones tan vívidas que le hacen sufrir, ayudándole a llegar a una etapa de auto-conocimiento.

La enfermedad se ha convertido en el enemigo a batir, pero no debemos olvidar las muchas lecciones que nos aguardan. Cuando el profesional de la salud se toma unos minutos para ahondar en el sufrimiento del paciente, y permite que sus emociones se expresen, le está ayudando a auto-conocerse más y mejor, le permite sobrellevar la enfermedad con más calma y bienestar.

La verdadera revolución en la medicina, pasa por atender al paciente en todas las áreas de éste desde el paradigma de la humanización sanitaria, empleando un enfoque inter-disciplinar, donde diferentes profesionales intervienen con el enfermo para ayudarle en su salud física, emocional, social y espiritual.

Uno de los elementos esenciales a desarrollar como profesionales en el ámbito de la salud (y también como una habilidad para la vida), es la escucha activa. Este tipo de escucha requiere una atención consciente en la otra persona, atendiendo a su discurso y a aquello que no comunica con palabras pero que queda indicado por su postura, su tono de voz y sus silencios. La clave de la escucha activa es la empatía que debemos mostrar al escuchar a otro ser humano, nuestra capacidad de comprender las emociones ajenas por haberlas experimentado también nosotros mismos.

Como profesionales en el ámbito de la salud, nunca debemos olvidar que cada vida es única, que cada paciente ha experimentado una serie de sucesos que le hacen único e irrepetible y que todas esas experiencias le hacen ser como es. Es importante también hacerle saber al paciente esto mismo, que es alguien único y que sus experiencias (buenas o malas) conforman quién es en el aquí y ahora.

La psicooncología es la disciplina que se encarga de atender las emociones en los pacientes oncológicos y paliativos. A pesar de ser una especialidad joven, considero que las aportaciones que puede hacer al ámbito de la salud, trascienden la figura del psicólogo y tiene un gran peso en la humanización de la salud.

Todos los profesionales de la salud deben saber dar soporte emocional a sus pacientes. Este soporte se puede realizar de maneras sencillas: llamando por el nombre al paciente, no mostrarse apresurado, sentarse junto a él o ella, cómo se siente o ser capaz de acompañarlo en su tristeza, llanto o enfado. Una de las claves para lograr esto, es adaptarnos al ritmo y necesidades del paciente, dejarle espacio cuando lo necesite, respetar sus silencios o su necesidad de no hablar sobre algún tema en concreto.

Aquellas ocasiones en las que el profesional conecta a nivel emocional con su paciente, se puede sentir cómo algo cambia en esa relación, volviéndose más humana y sincera. Las habilidades de conexión emocional, la capacidad de dar soporte emocional al enfermo, aplicar la escucha activa y respetar la biografía única que es el paciente, se pueden aprender, por lo que debemos desterrar esa idea de que solo los psicólogos se encargan de las emociones, porque el médico, el personal de enfermería, el trabajador social, el auxiliar, la señora de la limpieza, el celador o cualquier otro profesional del ámbito de la salud, puede hacer que un día oscuro y triste de alguien enfermo, se pueda convertir en un día lleno de esperanza.

Todos estos temas tan importantes y necesarios en el ámbito de la salud, lo he querido plasmar en mi libro “Psicooncología básica para profesionales de la saluddonde expongo técnicas de comunicación sencillas que todos los profesionales de la salud pueden usar y donde el profesional se podrá zambullir en el mundo emocional del paciente oncológico, paliativo y sus familias, para así comprender mejor lo que están viviendo y atenderles de manera personalizada. Por supuesto, también trato el tema del síndrome de agotamiento emocional o burnout con pautas de auto-cuidado emocional y maneras de prevenir dicho agotamiento.

Podéis acceder a más información del libro e incluso consultar el primer capítulo, en la siguiente web:

https://www.faeditorial.es/editorial/ciencias-sanitarias/psicooncologia-basica-para-profesionales-de-la-salud-libro

Es esencial recordar que todos los profesionales debemos atender al mundo emocional del paciente. 

Quisiera cerrar este artículo con una frase del psiquiatra y psicólogo Carl Gustav Jung que, en mi opinión, encierra gran parte de lo arriba expresado: “Conozca todas las teorías. Domine todas las técnicas. Pero al tocar un alma humana, sea apenas otra alma humana”.

 

 

Elena Alameda Jackson

Licenciada en Psicología por la Universidad Complutense de Madrid. Especialidad en Psicología Clínica y de la Salud. Máster en Psicooncología por la Universidad Complutense de Madrid.

Psicóloga habilitada para ejercer actividades sanitarias en todo el país. Experiencia profesional en Psicología Online, Formación a Profesionales y Colaboradora de la editorial Formación Alcalá.

Psicóloga de We Doctor

Solicitud de consulta online a Elena: https://tuconsulta.we-doctor.com/agenda/3080192

 

El Déficit de Alfa‐1 Antitripsina es una condición genética que perturba la producción de esta  proteína,  originando  problemas  respiratorios  y  hepáticos  en  adultos  y  niños.  En  España,  su  prevalencia es notable en las comunidades del Norte. Esto se debe a que el denominado alelo Z,  que produce la variante más grave, procede del ADN propio de las poblaciones del Escandinavia y  se introdujo en esta zona de la Península con los asentamientos vikingos de la Edad Media.

La acción Alfas en Camino, organizada por la asociación Alfa‐1 España, permitirá recorrer en la  última semana de agosto los últimos 115 kilómetros del Camino de Santiago a casi un centenar de  pacientes de Déficit de Alfa‐1 Antitripsina (DAAT). La actividad quiere ser además una llamada de  atención y concienciación sobre esta enfermedad rara, que afecta a hígado y pulmones y cuya  detección precoz es fundamental para la calidad de vida de quienes la sufren.

Casi un centenar de personas recorrerán el Camino de Santiago gracias a Alfas en Camino entre los  días  26  de  agosto  y  1  de  septiembre.  Entre  ellos,  medio  centenar  son  pacientes  con  DAAT  (personas afectadas por el DAAT y portadores). Un importante porcentaje de ellos sufren alguna  enfermedad respiratoria moderada o asma, y en algunos casos esta afección es severa y precisan  de oxígeno suplementario.   

Se trata de una actividad de carácter internacional en la que la cuarta parte de sus casi cien  participantes provienen de fuera de España. Habrá, en concreto, peregrinos llegados de Alemania,  Francia, Noruega, Portugal, Bélgica, Nueva Zelanda o los Estados Unidos. Entre los españoles,  harán el Camino pacientes y familiares de Galicia, Madrid, Cataluña, Castilla y León, Asturias, País  Vasco, Andalucía y Melilla. Es también una acción intergeneracional, en la que compartirán ruta adultos y niños desde los siete años. 

Alfas en Camino involucra a más de una treintena de acompañantes y cuidadores. Una decena de  voluntarios  velarán  por  el  buen  desarrollo  de  una  actividad,  en  la  que  se  han  implicado  instituciones y patrocinadores como el laboratorio farmacéutico Grifols; la suministradora de  oxígeno  Oximesa;  la  Cátedra  de  la  Universidad  Autónoma  de  Madrid‐GSK  Respira  Vida;  las  empresas  Burpellet,  Fontecelta,  Autos  Rosas,  Monter  Embutidos,  Jamones  FAR  y  Versal  Comunicación; o la Catedral de Santiago. El proyecto cuenta con el aval social de la Sociedad  Española de Neumología y Cirugía Torácica SEPAR.

La acción tiene también como objetivo la recaudación de fondos para encontrar una cura para el  DAAT. En este sentido, la Alfa‐1 España ha abierto una campaña de micromecenazgo en la web.

Para permitir que todos los pacientes consigan el objetivo de llegar a Compostela, la organización  ha dispuesto un amplio dispositivo de transportes, puntos de recarga de oxígeno y baterías y  avituallamientos, además de contar con la colaboración de los municipios por los que transcurre la  Ruta. Toda la información sobre rutas y consejos para su realización se encuentra en la web  http://camino.alfa1.org.es. Los inscritos recorrerán 115 kilómetros entre Sarria y Santiago de  Compostela, aunque los recorridos se adaptarán en función de la afectación pulmonar y la forma  física de cada uno.

Con  Alfas  en  Camino  se  pretende  hacer  una  llamada  de  atención  sobre  la  situación  de  los  pacientes con estas dolencias que en muchos casos son incapacitantes, condicionan el día a día y  reducen la expectativa de vida de los que las padecen. El programa pretende además fomentar el  ejercicio regular entre los propios pacientes, como un modo de mejorar su calidad de vida y  reducir las exacerbaciones e ingresos hospitalarios.  Tras la etapa final, los participantes leerán en Compostela la Declaración de Santiago, que recoge  las reclamaciones de los pacientes alfa españoles y de todo el mundo. Los peregrinos que así lo  deseen podrán además recaudar fondos para la investigación a través de diversas iniciativas.

 

 

Asociación Alfa-1 de España.

Oganización de pacientes creada en febrero de 1999 para defender los intereses de las personas afectadas por el Déficit de Alfa-1 Antitripsina y de sus familiares y cuidadores.

https://alfa1.org.es/

En mayo del 2017, mientras subía a casa por la escalera, tuve la sensación de que necesitaba ir urgente al WC. Llegué, y me metí en servicio pensando que menuda diarrea. Cuando acabé y miré la presunta diarrea, me asusté, pues no era tal: era sangre, y llenaba la taza del WC. Como es natural me asusté. Al día siguiente, estaba con mi médico de cabecera, contándole lo que me había pasado, y me examinó. Lo que vio no pareció gustarle, y me dirigió al servicio de cirugía del Hospital de Guadalajara para que allí me vieran.

Después de hacerme las pruebas correspondientes, me remiten al servicio de Oncología, donde, después de algunas pruebas complementarias, me informan que tengo un adenocarcinoma de recto localmente avanzado, que me tengo que someter a diversas sesiones de Quimioterapia y de Radioterapia, y que lo más posible es que me tengan que operar, cerrarme el ano y ponerme una Ostomía fija en la tripa, y que a partir de ahí, ya será para siempre.

Cuando me lo dijeron, me hundí. Como trabajador de la Sanidad, sé de sobra el miedo que da la palabra CÁNCER, y cuando me imaginé con una bolsa colgada de mi tripa para lo que me quedara de vida y haciendo mis necesidades biológicas así, me sentí menos que la arena del arenero de mi gato. Sentí que acababa de dejar de ser persona.

Después de varias sesiones de Quimio y Radioterapia, llegó el momento en que quedé citado para ingresar y operarme: el 29 de Noviembre de 2017. En esa fecha ingresé, y al día siguiente, 30 de Noviembre, me operaron.

Cuando, después de muchas horas de operación, me desperté en la Reanimación, era de noche y me encontré que tenía una raja en la tripa, dos drenajes, (uno en cada nalga) …y una bolsa en la tripa: Mi Ostomía.

Cuando lo vi, se me sentí fracasado y fatal. Lloré y me sentí fatal. Cuando vino el cirujano a verme, y le pregunté “si no se había podido evitar la bolsita”, me dijo que no, que el tumor era demasiado grande, y que no era posible. A las pocas horas, me subieron a planta, y allí comenzó mi convalecencia, y me empezaron a enseñar a cuidarme el estoma, a cambiar el disco y la bolsa, etc.

Con el apoyo de mi pareja, mis hermanos, primos, amigos y demás, con los ánimos que ellos me transmitían, oyendo a otros pacientes a quienes les había sucedido lo mismo, empecé a asumir que tendría esto para el resto de mi vida, que tenía dos opciones: no operarme, que se produjera metástasis y me fuera al otro barrio…o ponerme la Ostomía. Y claro, ante ello, para mí, la opción estaba clara: Quería seguir viviendo.

Cuando salí del hospital, pensé en unirme en Guadalajara a alguna asociación de pacientes como yo…pero no había. Al no haber, y después de haber preguntado a la enfermera que me lleva en mi Centro de Salud y a la enfermera de la Consulta de Ostomía, les pareció muy buena idea…y me volví loco, y me puse a ello.

Hice unos cuantos carteles, y poco a poco la gente los va viendo, y se va poniendo en contacto. En el momento adecuado, nos constituiremos y empezaremos a brindar apoyo a otros pacientes como nosotros. Para que vean que sí, que hay vida después de una Ostomía. Que no vale la pena deprimirse o minusvalorarse por una “bolsita”. Que la vida es larga y bella, y que nos queda mucho por hacer. Porque no es lo mismo que un profesional te dé datos científicos para darte ánimos, a que veas tú a otra persona que ha pasado lo que tú estás pasando y/o vas a pasar.

Porque si esa persona pudo y puede, tú también podrás. Para que sepamos que, si necesitas apoyo o ayuda porque te sientes fatal, te vas a encontrar con alguien que te va a entender. Que no estás sol@. Que la Ostomía no es el fin de tu vida, sino un nuevo comienzo.

Pero nada de esto, para mí, me hubiera sido posible hacerlo sin el Amor, Apoyo, Ayuda y Cariño de mi pareja, de todos mis hermanos, primos y sobrinos. De mis amigos, de mis compañeros y compañeras de trabajo, del persona de los servicios de Oncología y Cirugía General y del Aparato Digestivo del Hospital Universitario de Guadalajara (médicos, enfermeras, auxiliares, celadores, señoras de la limpieza), de las enfermeras y médicos de mi Centro de Salud, que me han ayudado a desdramatizar situaciones que yo pensaba dramáticas y que no lo eran tanto…o sí, pero que todo tenía salida, y cuyos consejos me han sido imprescindibles, yendo más allá de su deber, y tratándome como un amigo, así como de toda una larga lista de personas que, constantemente, me han dado ánimos en momentos difíciles, y cuya mención haría el artículo interminable, pero que están en mi corazón.

Aún tengo mis miedos, claro que sí. Aún me oculto en parte detrás de mi bolsa de Ostomía. Aún estoy con sesiones de Quimioterapia postoperación (voy cuando escribo este artículo por la 8ª Sesión), quizá más Radioterapia…y luego ya veremos. Quiero recuperar mi vida, poder volver al Hospital La Paz y ver a mis compañeros y compañeras otra vez (acabo de cumplir los 65 cuando escribo esto), e ir recuperando mi vida normal.

Pero tengo claro que voy a seguir luchando porque se lo debo a toda la gente que me quiere el hacerlo. Cuando tanta gente te ama, no puedes ni debes rendirte. Se trata de ser guerreros, y seguir luchando. No soy un héroe: soy como tú, una persona normal y corriente, con sus miedos e inseguridades. Pero se  trata de sobreponerse a esto y seguir adelante. De no rendirse nunca, por mal que creas estar.

Y si estás o te sientes mal, recuerda: Yo he pasado lo que tú, y si me necesitas, mi bolsa de Ostomía y yo estamos contigo.

 

 

Enós-Tomás Pastrana Delgado

Fundador de Ostomizados Castilla-La Mancha.

https://www.facebook.com/OstomizadosDeGuadalajara/

Twitter: @OstomizadosG 

 

Soy Yolanda, mujer a punto de cumplir 50 años y urostomizada desde el año 2009. Soy madre de una maravillosa chica de 13 años, casada y una persona implicada y activa como paciente luchando por la VISIBILIDAD de las personas ostomizadas desde la Asociación ABACCO Baleares.

Mi historia comienza en el año 2008 cuando, después de múltiples visitas médicas por infecciones de orina de repetición me voy a urgencias por hemorragia al orinar. Con una simple ecografia me detectaba un pequeño tumor de vejiga.

En 15 días entraba en quirófano para extirparlo… en 15 días comenzaba un cambio en mi vida.

La operación fue rápida (una RTU), conservando la vejiga. Quedaba por delante 6 sesiones de inmunoterapia que, en un principio, fue eficaz para el carcinoma plano que quedaba en mi vejiga. En un principio, porque a los 6 meses en un control, se detectaba un nuevo tumor. Vuelta a programar operación. Pero esta vez la cosa se complicó… la intervención que iba a ser similar a la primera, se paró en el mismo quirófano ya que, en muy poco tiempo ese tumor detectado hacía prácticamente mes y medio, había crecido desmesuradamente. Ya no era cuestión de extirpar solamente el tumor, sino que era necesario extirpar totalmente la vejiga, útero, ovarios… en fin, me tenían que practicar una Urostomía para toda la vida. Tendría que levar bolsa para la orina para siempre.

No, no me hundí… mi única preocupación era que la intervención fuera bien y punto. Era una intervención larga y delicada. La bolsa era lo menos importante. La bolsa era mi SEGURO DE VIDA.

Y así fue, la intervención fue muy bien y la adaptación a la bolsa también. El día a día era adaptación constante y si además tienes el apoyo de tu familia, más que mejor. Todo era cuestión de adaptar tu rutina diaria, tus hábitos, tu vestimenta… un proceso progresivo que, en mi caso, fue fácil.

Seguía con mis controles, con alguna que otra complicación (infecciones, una hernia paraestomal temprana…) hasta que, en uno de esos controles oncológicos me detectan una metástasis pulmonar y pélvica. La peor manera de empezar el año 2011. Había que “ir a por todas”… químio , químio y más químio. Mi me acordaba de mi bolsa. Fue el año de la incertidumbre, de las sesiones de químio semanales y de esperar ese TAC que informara del resultado del tratamiento. Y ese día llegó.. TAC informando de REMISIÓN COMPLETA.

Estamos en el año 2018 …toda esta historia es PASADO.

Ahí está como recuerdo de una lucha y de una superación. Sé que el camino no será un  camino de rosas pero ganas para ir superando los obstáculos no me faltan. Ahora es un buen momento para mirar atrás y mirar hacia delante.

Un buen momento para estar en otra lucha, en la lucha por la VISIBILIDAD de pacientes como yo, de pacientes ostomizados y de otras patologías, de luchar por nuestros derechos y por tener una vida diaria más cómoda.

Vivamos el Presente hacia el FUTURO con la experiencia de un PASADO de lucha y logros conseguidos

 

 

 

Yolanda Fernández de Dios.

Secretaria de ABACCO.  Y descrita por sus compañeros como el 50% del gran grupo ABACCO.

 

 

Y para nosotros, una mención especial con mucho cariño para ella,  por compartir su historia de lucha con nosotros.

La Asociación Española de Stickler nació hace algo más de 12 años en un pueblecito de Extremadura.

En aquel momento, acudir a cualquier especialista de España significaba tener que ir explicando incansablemente qué era el síndrome de Stickler a cada uno de los profesionales por los que había que pensar.

El 95% de ellos no solo ignoraba el Síndrome, sino que tampoco entendían para que te presentabas en su consulta con un niño que aparentemente no tenía síntomas visibles de la especialidad que representaba.

Cuando te encontrabas con ese 5% residual, te parecía algo irreal y el mensaje principal era que debíamos movernos por nuestra cuenta para encontrar a los mejores profesionales y que al final los padres seríamos los mayores expertos en la enfermedad de nuestros hijos.

El peregrinar por hospitales de toda la geografía española era un desgaste físico, emocional y económico. Físico porque los viajes en coche se hacían interminables. Emocional porque aún siendo de los mejores hospitales de España públicos o privados te encontrabas conque ese 95% ni habían oído hablar del Stickler y tampoco les preocupaba lo más mínimo y económico, porque había que faltar el trabajo, pagar los gastos de desplazamiento y alojamiento y eso no era fácil de sostener para cualquiera.

Tras esas duras experiencias de fracaso y algunas excepciones de éxito, se decidió que había que compartir esos éxitos con otros padres que estuvieran pasando por los inicios de un diagnóstico de Stickler. Orientarles a los mejores profesionales que hubieran tenido ya experiencias con niños con este diagnóstico o que hubieran mostrado algún tipo de interés por el niño y su evolución con esta condición genética.

Así nació la Asociación Española. Con una clara vocación de dar información sobre el Stickler y sobre los protocolos de actuación ante un diagnóstico.

El Stickler es una enfermedad congénita, genética y degenerativa que afecta al tejido conectivo y cuyas principales manifestaciones se dan a nivel músculo esquelético y oculares. El origen del Stickler está en una mutación de los genes Col2A1, Col9A1, Col9A2, Col11A1 o Col11A2. En la actualidad se está investigando otras posibles mutaciones, puesto que aparecen nuevos casos clínicos que no presentan ninguna mutación en los genes ya especificados y hay convencimiento por parte de los profesionales de la genética clínica que existen otros genes implicados que aún no están descritos. Todos, ellos relacionados con las cadenas de colágeno.

El colágeno es una sustancia proteínica que se encuentra en el tejido conjuntivo, óseo y cartilaginoso, y que por la acción del calor se convierte en gelatina. Es como el cemento que sustenta toda la estructura del cuerpo. Está en todos nuestros órganos, huesos músculos y vísceras. Si el colágeno es de mala calidad toda la estructura funcionará de manera incorrecta o deficitaria y algo así es lo que ocurre en las personas con Stickler, afectando fundamentalmente a la vista, el oído, el sistema músculo esquelético, a la estructura máxilo facial y en menor medida el corazón.

Las principales afectaciones son las siguientes.

  • Vista. Miopía magna, más de 5 dioptrías y degenerativa. Además aparece un deterioro del humor vítreo y problemas de la retina. Todo esto puede llevar con frecuencia a problemas de baja visión o ceguera total.
  • Oído. Hipoacusia desde leve a severa o profunda. Esta hipoacusia afecta al oído medio e interno. Con un audífono normalmente se puede corregir este problema, aunque en algunos casos hay que recurrir al implante coclear.
  • Secuencia de Pierre Robin. Se refiere al hecho de nacer con fisura del velo del paladar o del paladar, acompañado de un acortamiento de la mandíbula que ocasiona problemas de respiración en los primeros meses de vida, de deglución y de adquisición del lenguaje en una etapa posterior. Teniendo que acudir a logopedia desde una temprana edad.
  • Sistema músculo esquelético. El dolor y la fatiga son dos elementos que están presentes desde la etapa infantil en muchos casos. Las articulaciones son propensas a sufrir un deterioro temprano. Los huesos suelen mostrar problemas de descalcificación en distintos grados y los músculos suelen ser débiles y con falta de tono.
  • Corazón. En algunos casos puede aparecer prolapso de la válvula mitral.

Con todos estos síntomas se supone que el diagnóstico debería ser claro y relativamente sencillo. La dificultad estriba, no solo que en su afectación se calcula en 1 caso de cada 10.000 personas, sino además en que la variabilidad de síntomas de un paciente a otro es enorme.

De esta manera, podemos encontrar pacientes que han llegado a los 30 años con una miopía moderada, de 2 o 3 dioptrías, aparentemente sin síntomas vítreo-retinianos y con un paladar un poco más alto de lo normal pero que al no haber dado nunca problemas pasó completamente desapercibido. Y se encuentra que cuando tiene a su primer hijo, al nacer presenta una secuencia de Pierre Robin completa, ojos desmesuradamente grandes para un recién nacido, debido a la miopía magna, un sordera severa y problemas musculares que le impiden poder moverse sin la ayuda de una rehabilitación exhaustiva.

La presentación de los síntomas cambia indistintamente de qué colágeno sea el que haya mutado, también puede ser muy variable entre padres e hijos o entre otros miembros de la misma familiar.

Nosotros entendemos que no puede ser tan difícil de diagnosticar. Un niño con una secuencia de Pierre Robin y ojos extraordinariamente grandes, tiene casi con toda seguridad, un síndrome de Stickler. Por esta razón tanto oftalmólogos como máxilo-faciales son los primeros en diagnosticar este síndrome en muchas ocasiones.

Es importantísimo que la comunidad médica conozca este síndrome y haga un diagnóstico temprano porque de esto dependerá de que este niño pueda desarrollarse normalmente en el colegio, se le pueda proteger su vista con revisiones periódicas o se le pueda prevenir lesiones esqueléticas.

La única forma de garantizar una buena calidad de vida a un niño con Stickler es haciendo un buen trabajo de prevención en todas las áreas a las que afecta el Stickler.

Vista. Las revisiones con el oftalmólogo no pueden ser superiores a los 6 meses. En esta revisión hay que hacer una buena graduación de la vista para poder prescribir las lentes que necesite para poder ver con normalidad y sobretodo hay que revisar en profundidad el fondo de ojo para poder descartar cualquier tipo de lesión en la retina bien provocada por la misma retina con micro-roturas o en ocasiones desgarros o desprendimientos que provoca el humor vítreo por la descomposición del mismo.

En este caso, tenemos que estar muy atentos a los posibles signos de alarma. Con muchísima frecuencia, las personas con Stickler ven moscas volantes. Esto es debido a la degeneración del humor vítreo y siempre que no sean una verdadera molestia para tener una correcta visión no debería ser preocupante. Sin embargo, el ver un incremento repentino de “moscas volantes” es un signo para acudir urgentemente a tu oftalmólogo pues puede deberse a que hay arrastrado parte de la retina. Otro signo de alarma es el ver destellos aún con los ojos cerrados. Normalmente esto suele indicar o bien algún tipo de desprendimiento o simplemente algún tipo de desgarro. Ambos deben ser tratados con máxima urgencia, pues la retina del Stickler cuando comienza a desprenderse lo puede hacer con una caída total de la retina y esto lamentablemente en la mayoría de los casos suele tener mal pronóstico.

Oído. Las revisiones con el otorrino suelen variar entre 6 meses y un año en función de la edad y de la pérdida auditiva, en el caso de que exista. En niños pequeños se hacen las revisiones cada 6 meses si en el nacimiento se detecta algún tipo de hipoacusia. Normalmente, los problemas de audición aparecerían a partir de la tercera década, pero muchos de los niños presentan afectaciones desde el momento del nacimiento.

En el caso de que le niño haya nacido con secuencia de Pierre Robin, la hipoacusia puede ser de transmisión debido al cúmulo de líquido que queda en el oído medio y esto hace las funciones de tapón e impiden una correcta audición. En este caso, cuando se opera la fisura del paladar, se suelen poner unos drenajes timpánicos y recupera la audición. No obstante es necesario seguir con las audiometrías de manera periódica porque en muchos casos comienza la hipoacusia de oído medio o interno en la edad escolar y es importantísimo para el desarrollo normal del niño que esta esté corregida debidamente con audífonos.

Máxilo facialEstos suele presentarse al nacer con la fisura del paladar. Sin embargo, en muchas ocasiones las personas con Stickler pueden presentar problemas serios de la ATM, se trata de la articulación témporo mandibular, que es la que mueve la mandíbula. Esta con el tiempo puede sufrir un desgaste importante en las personas con esta condición genética provocando un dolor agudo que se cronifica y con un diagnóstico complicado de resolver.

Músculo esquelético. Estos problemas no exigen una urgencia como los relacionados con la vista, sin embargo pueden ser muy invalidantes ya que van degenerando en dolor y cansancio crónico que pueden terminar con la vida laboral de quienes lo sufren a muy temprana edad. Hay muchos casos en los que con 50 años tiene la discapacidad total y absoluta.

Se trata de problemas de huesos, músculos y articulaciones, que sin ser severos ninguno de ellos durante la infancia, el conjunto de los tres van provocando problemas degenerativos. Una mala calidad del hueso que hace que este sea moldeable y se pueda deformar durante el crecimiento, problemas relacionados con la osteopenia o la osteoporosis, músculos igualmente de mala calidad que crean poca masa muscular y muy poca fuerza, articulaciones con lesiones de cartílago que durante la infancia se van regenerando, pero con el fin del crecimiento del niño comienzan los primeros síntomas de artrosis.

En la actualidad, desde la Asociación Española de Stickler estamos financiando un estudio que se está realizando en el hospital Niño Jesús de Madrid, en colaboración con la Universidad Lasalle de fisioterapia, liderada por los doctores Martínez Caballero y Lerma Lara.

La finalidad de este estudio es obtener un patrón de marcha en los niños con Stickler que nos permita predecir qué lesiones futuras pueden ocasionar este tipo de patrón de marcha y de esta manera poder tratar con fisioterapia aquellos músculos o huesos que llevan a que los niños se muevan de esa determinada manera y modificar ese patrón de marcha a uno sano que eviten esas lesiones a medio y largo plazo.

Con esto evitaríamos muchas operaciones y pospondríamos la edad de necesidad de prótesis de cadera, rodillas o tobillos que hoy en día se están poniendo en muchos casos entre los 20 y los 30 años.

El Síndrome de Stickler no es una condición genética que se pueda tratar con fármacos o se pueda curar. Se trata de una condición degenerativa. Pero con un diagnóstico temprano y con los cuidados que requiere cada uno de los síntomas, sí que se puede conseguir que los pacientes puedan llevar una calidad de vida bastante aceptable a lo largo de sus años.

No se puede curar, pero si se puede investigar para evitar que con 50 años muchos tengan que comenzar a tomar morfina para poder paliar el dolor crónico provocado por el desgaste de sus huesos y articulaciones que provoca soldaduras en muchos de los huesos pequeños.

No se puede curar, pero si se puede mantener una visión útil que te pueda realizar una vida normal si contamos con los medios adecuados de los profesionales de la visión.

No se puede curar, pero se puede intervenir.

El Stickler no determina la vida de los pacientes. Esta depende de los servicios que se reciba por parte de la administración pública, que siempre son insuficientes, y desde luego, de la higiene de vida que lleven estos pacientes desde la primera infancia.

 

 

 

Asociación Española de Stickler.

www.sindromedestickler.com

Mallorquín, padre de Erik y viajero, tengo 37 años y Crohn desde hace 25 años. Diagnosticado de Crohn años después de Miastenia, Espondilitis y una Artritis asociada. Estoy operado del colon e intestino delgado y sufrí una nefrostomía derecha en 2016, soy auxiliar de enfermería y emprendedor.

Fundador de ABACCO Asociación Balear de Crohn Colitis y Personas Ostomizadas.

Mi historia empieza desde que era un adolescente de los 90; en esos años los tratamientos eran escasos y lo más complicado el diagnóstico ya que pasé como muchos de vosotros por varios diagnósticos y entradas por urgencias hasta dar con mi diagnóstico. La verdad que al ser diagnosticado fue como un descansar de no saber lo que me pasaba. Luego sabiendo lo que me pasaba y debido a mi edad y situación personal empecé a tener brotes y recaídas más recurrentes. Con los años mi problema más grave fueron los laborales y pasé unas situaciones muy precarias debido al rechazo de las empresas a las bajas periódicas.

¿Que hice? reciclarme y estudiar lo que realmente me motivaba, auxiliar de enfermería. El apoyo de mi mujer Marga que también es auxiliar antes que yo, y muy buena, ha sido primordial, ya que ha sido mi conciencia y amiga en situaciones que he tenido que superar. He pasado muchas situaciones médicas y laborales que gracias a personas solidarias he podido superar; ahora soy pensionista con lo joven que soy y al principio al ser tan activo, si somos activos los pacientes con EII, me costó asimilar el parón.

He reunido fuerzas y consejos de amigos que siempre me dicen que hiciera una Asociación y les he hecho caso.

Ahora empezamos un camino lleno de ilusión y esperanza hacia las personas como yo, que no somos pocos ni raros. La vida es un aprendizaje continuo y de todo se sale ya que es justo dejarse caer en los peores momentos para luego volver con más fuerza.

“Cada día piensa, yo sí puedo y podrás.”

 

 

Héctor.

Fundador de ABACCO. Asociación Balear de Crohn Colitis y Personas Ostomizadas.

(https://www.abaccobaleares.org/)