La Asociación Española de Stickler nació hace algo más de 12 años en un pueblecito de Extremadura.

En aquel momento, acudir a cualquier especialista de España significaba tener que ir explicando incansablemente qué era el síndrome de Stickler a cada uno de los profesionales por los que había que pensar.

El 95% de ellos no solo ignoraba el Síndrome, sino que tampoco entendían para que te presentabas en su consulta con un niño que aparentemente no tenía síntomas visibles de la especialidad que representaba.

Cuando te encontrabas con ese 5% residual, te parecía algo irreal y el mensaje principal era que debíamos movernos por nuestra cuenta para encontrar a los mejores profesionales y que al final los padres seríamos los mayores expertos en la enfermedad de nuestros hijos.

El peregrinar por hospitales de toda la geografía española era un desgaste físico, emocional y económico. Físico porque los viajes en coche se hacían interminables. Emocional porque aún siendo de los mejores hospitales de España públicos o privados te encontrabas conque ese 95% ni habían oído hablar del Stickler y tampoco les preocupaba lo más mínimo y económico, porque había que faltar el trabajo, pagar los gastos de desplazamiento y alojamiento y eso no era fácil de sostener para cualquiera.

Tras esas duras experiencias de fracaso y algunas excepciones de éxito, se decidió que había que compartir esos éxitos con otros padres que estuvieran pasando por los inicios de un diagnóstico de Stickler. Orientarles a los mejores profesionales que hubieran tenido ya experiencias con niños con este diagnóstico o que hubieran mostrado algún tipo de interés por el niño y su evolución con esta condición genética.

Así nació la Asociación Española. Con una clara vocación de dar información sobre el Stickler y sobre los protocolos de actuación ante un diagnóstico.

El Stickler es una enfermedad congénita, genética y degenerativa que afecta al tejido conectivo y cuyas principales manifestaciones se dan a nivel músculo esquelético y oculares. El origen del Stickler está en una mutación de los genes Col2A1, Col9A1, Col9A2, Col11A1 o Col11A2. En la actualidad se está investigando otras posibles mutaciones, puesto que aparecen nuevos casos clínicos que no presentan ninguna mutación en los genes ya especificados y hay convencimiento por parte de los profesionales de la genética clínica que existen otros genes implicados que aún no están descritos. Todos, ellos relacionados con las cadenas de colágeno.

El colágeno es una sustancia proteínica que se encuentra en el tejido conjuntivo, óseo y cartilaginoso, y que por la acción del calor se convierte en gelatina. Es como el cemento que sustenta toda la estructura del cuerpo. Está en todos nuestros órganos, huesos músculos y vísceras. Si el colágeno es de mala calidad toda la estructura funcionará de manera incorrecta o deficitaria y algo así es lo que ocurre en las personas con Stickler, afectando fundamentalmente a la vista, el oído, el sistema músculo esquelético, a la estructura máxilo facial y en menor medida el corazón.

Las principales afectaciones son las siguientes.

  • Vista. Miopía magna, más de 5 dioptrías y degenerativa. Además aparece un deterioro del humor vítreo y problemas de la retina. Todo esto puede llevar con frecuencia a problemas de baja visión o ceguera total.
  • Oído. Hipoacusia desde leve a severa o profunda. Esta hipoacusia afecta al oído medio e interno. Con un audífono normalmente se puede corregir este problema, aunque en algunos casos hay que recurrir al implante coclear.
  • Secuencia de Pierre Robin. Se refiere al hecho de nacer con fisura del velo del paladar o del paladar, acompañado de un acortamiento de la mandíbula que ocasiona problemas de respiración en los primeros meses de vida, de deglución y de adquisición del lenguaje en una etapa posterior. Teniendo que acudir a logopedia desde una temprana edad.
  • Sistema músculo esquelético. El dolor y la fatiga son dos elementos que están presentes desde la etapa infantil en muchos casos. Las articulaciones son propensas a sufrir un deterioro temprano. Los huesos suelen mostrar problemas de descalcificación en distintos grados y los músculos suelen ser débiles y con falta de tono.
  • Corazón. En algunos casos puede aparecer prolapso de la válvula mitral.

Con todos estos síntomas se supone que el diagnóstico debería ser claro y relativamente sencillo. La dificultad estriba, no solo que en su afectación se calcula en 1 caso de cada 10.000 personas, sino además en que la variabilidad de síntomas de un paciente a otro es enorme.

De esta manera, podemos encontrar pacientes que han llegado a los 30 años con una miopía moderada, de 2 o 3 dioptrías, aparentemente sin síntomas vítreo-retinianos y con un paladar un poco más alto de lo normal pero que al no haber dado nunca problemas pasó completamente desapercibido. Y se encuentra que cuando tiene a su primer hijo, al nacer presenta una secuencia de Pierre Robin completa, ojos desmesuradamente grandes para un recién nacido, debido a la miopía magna, un sordera severa y problemas musculares que le impiden poder moverse sin la ayuda de una rehabilitación exhaustiva.

La presentación de los síntomas cambia indistintamente de qué colágeno sea el que haya mutado, también puede ser muy variable entre padres e hijos o entre otros miembros de la misma familiar.

Nosotros entendemos que no puede ser tan difícil de diagnosticar. Un niño con una secuencia de Pierre Robin y ojos extraordinariamente grandes, tiene casi con toda seguridad, un síndrome de Stickler. Por esta razón tanto oftalmólogos como máxilo-faciales son los primeros en diagnosticar este síndrome en muchas ocasiones.

Es importantísimo que la comunidad médica conozca este síndrome y haga un diagnóstico temprano porque de esto dependerá de que este niño pueda desarrollarse normalmente en el colegio, se le pueda proteger su vista con revisiones periódicas o se le pueda prevenir lesiones esqueléticas.

La única forma de garantizar una buena calidad de vida a un niño con Stickler es haciendo un buen trabajo de prevención en todas las áreas a las que afecta el Stickler.

Vista. Las revisiones con el oftalmólogo no pueden ser superiores a los 6 meses. En esta revisión hay que hacer una buena graduación de la vista para poder prescribir las lentes que necesite para poder ver con normalidad y sobretodo hay que revisar en profundidad el fondo de ojo para poder descartar cualquier tipo de lesión en la retina bien provocada por la misma retina con micro-roturas o en ocasiones desgarros o desprendimientos que provoca el humor vítreo por la descomposición del mismo.

En este caso, tenemos que estar muy atentos a los posibles signos de alarma. Con muchísima frecuencia, las personas con Stickler ven moscas volantes. Esto es debido a la degeneración del humor vítreo y siempre que no sean una verdadera molestia para tener una correcta visión no debería ser preocupante. Sin embargo, el ver un incremento repentino de “moscas volantes” es un signo para acudir urgentemente a tu oftalmólogo pues puede deberse a que hay arrastrado parte de la retina. Otro signo de alarma es el ver destellos aún con los ojos cerrados. Normalmente esto suele indicar o bien algún tipo de desprendimiento o simplemente algún tipo de desgarro. Ambos deben ser tratados con máxima urgencia, pues la retina del Stickler cuando comienza a desprenderse lo puede hacer con una caída total de la retina y esto lamentablemente en la mayoría de los casos suele tener mal pronóstico.

Oído. Las revisiones con el otorrino suelen variar entre 6 meses y un año en función de la edad y de la pérdida auditiva, en el caso de que exista. En niños pequeños se hacen las revisiones cada 6 meses si en el nacimiento se detecta algún tipo de hipoacusia. Normalmente, los problemas de audición aparecerían a partir de la tercera década, pero muchos de los niños presentan afectaciones desde el momento del nacimiento.

En el caso de que le niño haya nacido con secuencia de Pierre Robin, la hipoacusia puede ser de transmisión debido al cúmulo de líquido que queda en el oído medio y esto hace las funciones de tapón e impiden una correcta audición. En este caso, cuando se opera la fisura del paladar, se suelen poner unos drenajes timpánicos y recupera la audición. No obstante es necesario seguir con las audiometrías de manera periódica porque en muchos casos comienza la hipoacusia de oído medio o interno en la edad escolar y es importantísimo para el desarrollo normal del niño que esta esté corregida debidamente con audífonos.

Máxilo facialEstos suele presentarse al nacer con la fisura del paladar. Sin embargo, en muchas ocasiones las personas con Stickler pueden presentar problemas serios de la ATM, se trata de la articulación témporo mandibular, que es la que mueve la mandíbula. Esta con el tiempo puede sufrir un desgaste importante en las personas con esta condición genética provocando un dolor agudo que se cronifica y con un diagnóstico complicado de resolver.

Músculo esquelético. Estos problemas no exigen una urgencia como los relacionados con la vista, sin embargo pueden ser muy invalidantes ya que van degenerando en dolor y cansancio crónico que pueden terminar con la vida laboral de quienes lo sufren a muy temprana edad. Hay muchos casos en los que con 50 años tiene la discapacidad total y absoluta.

Se trata de problemas de huesos, músculos y articulaciones, que sin ser severos ninguno de ellos durante la infancia, el conjunto de los tres van provocando problemas degenerativos. Una mala calidad del hueso que hace que este sea moldeable y se pueda deformar durante el crecimiento, problemas relacionados con la osteopenia o la osteoporosis, músculos igualmente de mala calidad que crean poca masa muscular y muy poca fuerza, articulaciones con lesiones de cartílago que durante la infancia se van regenerando, pero con el fin del crecimiento del niño comienzan los primeros síntomas de artrosis.

En la actualidad, desde la Asociación Española de Stickler estamos financiando un estudio que se está realizando en el hospital Niño Jesús de Madrid, en colaboración con la Universidad Lasalle de fisioterapia, liderada por los doctores Martínez Caballero y Lerma Lara.

La finalidad de este estudio es obtener un patrón de marcha en los niños con Stickler que nos permita predecir qué lesiones futuras pueden ocasionar este tipo de patrón de marcha y de esta manera poder tratar con fisioterapia aquellos músculos o huesos que llevan a que los niños se muevan de esa determinada manera y modificar ese patrón de marcha a uno sano que eviten esas lesiones a medio y largo plazo.

Con esto evitaríamos muchas operaciones y pospondríamos la edad de necesidad de prótesis de cadera, rodillas o tobillos que hoy en día se están poniendo en muchos casos entre los 20 y los 30 años.

El Síndrome de Stickler no es una condición genética que se pueda tratar con fármacos o se pueda curar. Se trata de una condición degenerativa. Pero con un diagnóstico temprano y con los cuidados que requiere cada uno de los síntomas, sí que se puede conseguir que los pacientes puedan llevar una calidad de vida bastante aceptable a lo largo de sus años.

No se puede curar, pero si se puede investigar para evitar que con 50 años muchos tengan que comenzar a tomar morfina para poder paliar el dolor crónico provocado por el desgaste de sus huesos y articulaciones que provoca soldaduras en muchos de los huesos pequeños.

No se puede curar, pero si se puede mantener una visión útil que te pueda realizar una vida normal si contamos con los medios adecuados de los profesionales de la visión.

No se puede curar, pero se puede intervenir.

El Stickler no determina la vida de los pacientes. Esta depende de los servicios que se reciba por parte de la administración pública, que siempre son insuficientes, y desde luego, de la higiene de vida que lleven estos pacientes desde la primera infancia.

 

 

 

Asociación Española de Stickler.

www.sindromedestickler.com

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